性发育异常田秦杰2016观点

> 性发育异常是一类因性染色体、性腺或性激素异常而性别表现不典型的先天性异常,与染色体、性腺、性激素的异常有关,是一组少见而非罕见的疾病。对患者本人和家庭造成严重的身心压力,社会上许多人也常把这类疾病...

田秦杰

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北京协和医院妇产科教授

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“视而不见”的少见病:确定性别其实不容易

在你的印象中,性别要怎么确定呢?相信大家也都有所迷惑:难道不是从新生儿脱离母体的那一刻,性别就已经被定下来了吗?外生殖器鉴别法是绝大多数个体判断性别的依据,然而却并不能应用于全部的新生儿,这些特例,就是性发育异常导致的曲面人生。

在《性发育异常田秦杰2016观点》一书中,田秦杰教授详细地阐述了性别确定的方法与性发育异常的概念与分类。田秦杰教授谆谆叮嘱:错误地确定性别,会延误器质性病变诊断,也会对患者及其家属在精神上造成严重的创伤。正确诊断和处理性发育异常的病例,使患者过上正常人的生活十分重要。而决定性别的最根本因素是性染色体,而非性征,正常的性分化发育是有章可循的。

“寻根究底”找病因:妇科内分泌医生当有最缜密思维

对性发育异常患者进行诊断治疗,正确地分析寻找病因是关键。田秦杰教授根据其多年从事妇科内分泌临床研究的经验,推荐按性染色体、性腺与性激素异常将性发育异常分为3类,并根据病因实施治疗。

在《性发育异常田秦杰2016观点》一书中,田秦杰教授详细介绍了不同类别性发育异常的诊断治疗方法:性染色体异常中的Turner 综合征、XO/XY 性腺发育不全、Noonan 综合征、克氏综合征与超雌,性腺发育异常中的性染色体正常而性腺不发育情况、XY 单纯性腺发育不全、真两性畸形、睾丸退化和少见的性反转,性激素异常中的性激素水平与功能异常、先天性肾上腺皮质增生导致的女性男性化、21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、孕早期服用外源性雄激素过多、17α-羟化酶缺乏、5α-还原酶缺乏、雄激素不敏感综合征与外生殖器性别不清等。将性发育异常进行分类查找病因并因病施治的思维,是正确引导患者进行诊疗的最合适方向。妇科内分泌医生应该认识到性发育异常的复杂性。

转载自中国医学临床百家微信公众号
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