儿童T1DM伴甲状腺功能减退的诊断与鉴别诊断
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患者女，8岁，1个月前因口干、多饮、多尿入院。查空腹血糖13 mmol/L，餐后血糖20 mmol/L。既往有甲状腺功能减退症病史1年，口服左甲状腺素钠片75 μg/d。入院查体温36.4℃，脉搏100次/分，呼吸22次/分，血压90/60 mmHg，身高132 cm，体重25.5 kg，BMI 14.63 kg/m2，甲状腺Ⅱ度肿大，质软，无压痛。胰岛素抗体、谷氨酸脱羧酶抗体均为阴性。C肽在0、1h、2h、3h分别为0.2 ng/ml、0.63 ng/ml、0.86 ng/ml、1.07 ng/ml；INS在0、1h、2h、3h分别为2.38 U/L、4.86 U/L、5.32 U/L、8.24 U/L；皮质醇在8点、16点、24点分别为8.77μg/ml、2.56μg/ml、和＜1.0 μg/ml；ACTH：8点＜5 pg/ml。甲功三项：FT3: 2.69 pg/ml，FT4: 1.56 ng/dl，TSH: 0.03 uIU/ml。心率102次/分。垂体MRI和双肾上腺CT平扫未见明显异常。治疗：诊断为1型糖尿病和原发性甲状腺功能减退症。给予胰岛素泵降糖，左甲状腺素钠片62.5 μg/d。
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专家在线点评
甲状腺疾病：ACTH的8点水平很低，在替代优甲乐治疗剂量不大的情况下游离T3、T4水平低，且TSH只有0.03 μIU/ml，需要鉴别是原发性还是继发于垂体的甲减，应进一步完善相关病史的询问及检查：①患儿在优甲乐替代治疗前的TSH水平：需查看诊断为原发性甲减时甲功化验单，若TSH很高而游离T3、T4水平低，则可诊断为原发性；若TSH从来都不高则很难诊断为原发性。②甲状腺自身免疫抗体测定：原发性的检测结果一般为阳性；如果抗体阴性，要怀疑合成酶缺陷引起的甲减，一般会出现智力障碍，但该患儿智力尚可，最好再问一下家族史，因为小女孩患原发性甲减很少见，多为中年女性发病。③如有可能做甲状腺穿刺，病理诊断比抗体检测更准确。所以，目前缺乏证据诊断为多发性自身免疫性内分泌腺体病。应该鉴别是原发性还是继发于垂体的甲减。（2）糖尿病：患儿空腹血糖和餐后血糖均高，C肽水平很低，提示胰岛功能绝对缺乏，诊断T1DM明确。至于是1A还是1B目前还无法明确。1A也称经典T1DM，是自身免疫导致的胰岛β细胞被破坏，有自身免疫学证据，容易和其他自身免疫内分泌腺体病伴随，如T1DM与Graves甲亢伴随，但二者之间的发病机制并不清楚；1B也称特发性T1DM，确实无自身免疫学证据，一些特发种族的孩子易得，常见于黑人，黄种人中目前暂无相关总结报道，与其他自身免疫介导的内分泌腺体病无伴随关系。另外，由于抗体测定时间和灵敏度的问题，免疫学指标阴性并不能完全排除1A，故抗体阴性就诊断为特发性T1DM有点早，临床上诊断为T1DM即可。2．皮质醇的正常分泌节律是早晨最高，下午降到50%以下，夜间在0附近。患儿凌晨皮质醇低是正常的，且节律正常。由于患儿在糖尿病、甲状腺方面的免疫学指标均为阴性，点皮质醇的检测结果无法诊断皮质醇减少，需进一步完善24小时尿游离皮质醇检测。但早晨8点的ACTH＜5 pg/ml有点低，TSH也很低，应考虑是否有垂体发育异常。可检测垂体前叶其他激素水平，如促性腺激素、生长激素，及ACTH、TSH等，以判断是否存在垂体前叶功能低减。3. 患儿今后是否可能出现其他内分泌腺体病，可在青春期看发育情况，如是否存在性腺功能异常，如有异常可高度怀疑垂体前叶功能减低。