青少年发病的糖尿病诊断分型
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患者男，15岁，因“多饮、多尿、多食1年余，视力下降1月余”入院。1年前出现多饮、多尿、多食，未给予治疗。近1月出现视力下降于眼科就诊，发现血糖高转入我科。祖父有糖尿病。查：血压109/70 mmHg，体重40 kg，BMI 15.6 kg/m2，空腹血糖16.84 mmol/L，餐后2h血糖31.2 mmol/L，HbA1C 18.4%，空腹C肽0.293 ng/ml，餐后2h C肽0.332 ng/ml，TG 3.08 mmol/L，HDL-C 0.51 mmol/L，LDL-C 1.74 mmol/L，尿糖3+，尿酮体+。胰岛相关抗体阴性。血气分析：pH 7.34，碳酸氢根浓度11.6 mmol/L，实际碳酸氢根浓度14.6 mmol/L，实际碱剩余 -12.6 mmol/L，标准碱剩余 -13.2 mmol/L，CO2-CP 15.7 mmol/L，眼科会诊示双眼白内障。诊断：糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，糖尿病视网膜病变。给予门冬胰岛素10 U/早，10 U /午，13 U /晚餐前皮下注射，NPH 26 U睡前皮下注射，空腹血糖5.3 mmol/L，餐后血糖5～10.5 mmol/L。
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专家在线点评
患者15岁，非常瘦，血糖很高，空腹C肽已到绝对缺乏，以糖尿病酮症酸中毒起病，临床上符合1型糖尿病的特点。IAA、ICA抗体阴性可以从两点解释：①由于检测技术和灵敏度问题，不是所有的1型都能检测出抗体阳性；②检测抗体的种类不全，目前只能查IAA、ICA、和GAD，其他抗体查不了，所以并不是能查的抗体结果阴性就能排除自身免疫介导的1型糖尿病。1型的亚型中也有免疫学指标阴性，没有自身免疫介导的特发1型，但黄种人特发1型的比较少。所以诊断1型更多的是看临床特点，此患者的临床特点高度符合1型。但仍需鉴别的是患者有家族史，其祖父患糖尿病，需要鉴别：①MODY，为青少年发病的成人稳定型，2～3代以上的家族背景，至少有一个25岁以下发病的患者，需要完善该患者家族背景，再做基因检测，以排除MODY的可能；②线粒体基因突变的糖尿病，为母系遗传特点；③青少年2型：家族背景明确，并伴有肥胖，胰岛素抵抗在家族背景的遗传下就早发了糖尿病。因此患者排除以上糖尿病类型后，可以确诊为1型糖尿病。